囊性纤维化

概述

囊性纤维化（CF）是一种家族遗传性疾状况，会对肺部、消化系统和身体其他器官造成严重损害。

CF 会影响产生黏液、汗液和消化液的细胞。这些液体也被称为分泌物，通常稀薄且滑润，以保护身体的内部的管道和通道，使它们畅通无阻。但 CF 患者的突变基因会导致分泌物变得黏稠。分泌物会堵塞通路，尤其是在肺部和胰腺中。

CF 会随时间推移而加重，需要日常护理，但 CF 患者通常可以上学和工作。他们的生活质量往往比前几十年的 CF 患者要好。更好的筛查和治疗手段意味着，CF 患者现在可以活到 55 岁上下至接近 60 岁甚至更久，而且一些人在年龄较大时才被确诊。

症状

由于在美国会进行新生儿筛检，所以可以在婴儿出生后的第一个月内确诊囊性纤维化，而此时还不会出现症状。但对于在启动新生儿筛检之前已经出生的人而言，他们可能要等到 CF 的症状出现后方会被确诊。

CF 症状因受累器官和状况严重程度而异。即使是同一个人，其症状也可能会随时间推移而加重或好转。有些人可能到十几岁或成年后才会出现症状。

直到成年才被确诊的人通常症状较轻，更有可能出现非典型症状。这些症状可能包括反复发作的胰腺炎（胰腺出现炎症）、不孕不育症和反复发作的感染性肺炎。

CF 患者汗液中的盐含量高于正常水平。父母往往能在亲吻孩子时尝到咸味。CF 的其他症状大多会影响呼吸系统和消化系统。

呼吸系统症状

在囊性纤维化中，肺部最常受到影响。CF 产生的黏液浓稠且黏滞，会堵塞肺部输送空气的管道。这可能导致以下症状：

• 咳嗽持续不愈，并会咳出浓稠的黏液。
• 呼吸时发出吱吱声，称为哮鸣。
• 身体活动耐力有限，容易感到疲劳。
• 反复肺部感染。
• 鼻腔刺激和肿胀或鼻塞。
• 反复鼻窦感染。

消化道症状

囊性纤维化导致的浓稠黏液可能阻塞从胰腺到小肠的消化酶运输管道。没有这些消化酶，肠道无法完全吸收和使用食物中的营养素。通常导致：

• 粪便恶臭、油腻。
• 体重增长不足和身体生长缓慢。
• 肠阻塞，更有可能发生在新生儿中。
• 持续性或重度便秘。试图排便时经常用力可能会导致部分直肠伸出肛门。这被称为直肠脱垂。

何时就诊

如果您或孩子有囊性纤维化症状，或者您家族中有人患有 CF，请向医务人员咨询针对状况的检测。与具有 CF 治疗技能和经验的医生约诊。

CF 患者需要定期到医务人员处复诊，至少每三个月一次。如果您出现新的症状或是症状恶化，例如黏液比平时多或颜色改变、精力缺乏、体重下降或严重便秘，请联系医务人员。

如果出现咳血、胸部疼痛、呼吸困难或严重胃疼和腹胀，请立即寻求医疗护理。

如果出现以下情况，请拨打 911 或当地急救电话，或者前往急诊科：

• 您呼吸或说话困难。
• 嘴唇或指甲变青或变灰。
• 其他人注意到你精神不清醒。

病因

在囊性纤维化中，基因变化会导致控制盐和水进出细胞的蛋白质出现问题。该基因是囊性纤维化跨膜电导调节（CFTR）基因，会影响产生黏液、汗液和消化液的细胞。如果 CFTR 蛋白质不能正常发挥功能，会导致呼吸、消化和生殖系统中产生浓稠黏液，并增加汗液中的盐分。

导致 CF 的 CFTR 基因变化根据其引起的问题分为几个不同的组。不同组的基因改变会影响 CFTR 蛋白质的产生量和功能。

儿童必须从父母双方各遗传一个突变 CFTR 基因拷贝，方会患囊性纤维化。如果儿童仅遗传了一个基因拷贝，则不会患 CF。但他们将成为携带者，并可能会将突变基因传给自己的孩子。携带者可能没有 CF 症状或有少数轻度症状。

风险因素

由于囊性纤维化是一种会在家族中遗传的状况，因此家族史是一个风险因素。

CF 影响所有人种，不过在北欧血统的白人中更常见。因为它在黑人、西裔、中东人、美洲原住民或亚裔中不太常见，这可能导致确诊时间大幅延迟。

晚期确诊可能导致健康问题加重。早期有效的治疗可以改善生活质量，预防并发症并帮助延长寿命。如果是有色人种，并且出现了可能是 CF 的症状，请咨询医务人员，以便针对 CF 进行检查。

并发症

囊性纤维化的并发症会影响呼吸系统、消化系统和生殖系统以及其他器官。

呼吸系统并发症

• 气道受损。 囊性纤维化是导致气道受损的主要原因之一，这是一种称为支气管扩张的长期肺部状况。支气管扩张导致气道增宽和瘢痕形成。这会导致空气更难以进出肺脏，也更难以清除气道中的黏液。
• 持续感染。 细菌和真菌会在肺和鼻窦中的粘稠黏液中生存和生长。鼻窦感染、支气管炎或感染性肺炎很常见，可能反复发生。对抗生素无反应且难以治疗的细菌感染也很常见。
• 鼻内生长物。 由于鼻内膜发炎和肿胀，可能会长出柔软的肉质生长物（称为鼻息肉）。
• 咳血。 支气管扩张可能发生在肺部血管附近。气道损伤加上感染可能导致咳血。通常只会咳出少量血，但在极少数情况下也可能危及生命。
• 肺萎陷。 这种状况又称气胸，发生在空气泄漏到肺与胸壁之间空间的情况下。这会导致部分或全部肺萎陷。肺萎陷在 CF 成人患者中更为常见。肺萎陷可能会导致突发性胸部疼痛和呼吸困难。患者经常有胸腔内冒泡的感觉。
• 呼吸衰竭。 随着时间推移，CF 可能严重损伤肺组织，导致其完全丧失功能。肺功能通常会随时间推移缓慢降低，并可能危及生命。在 CF 患者中，呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
• 症状加重发作。 CF 患者可能出现呼吸系统症状比平时更严重的情况。这些称为急性加重。症状可能包括咳嗽伴有比平时更多的黏液以及呼吸困难。急性加重期常出现精力不充沛和体重下降的情况。对于急性加重，采用抗生素进行治疗。有时可以在家中治疗，但有时可能需要住院治疗。

消化系统并发症

• 营养不良。 浓稠黏液可能会阻塞用于将消化酶从胰腺运至肠道的管道。没有这些酶，身体无法吸收和使用蛋白质、脂肪或脂溶性维生素，就不能获取充分营养。这可能会导致生长延迟和体重下降。胰腺发炎（一种称为胰腺炎的状况）很常见。
• 糖尿病。 胰腺生成胰岛素，而身体需要胰岛素来利用糖。囊性纤维化会增加患糖尿病的风险。约 20% 的青少年和多达 50% 的成人 CF 患者会患上糖尿病。
• 肝病。 将胆汁从肝脏和胆囊运至小肠的管道可能会阻塞和发炎。这可能会导致肝脏问题，例如黄疸、脂肪肝病和肝硬化，有时也会导致胆结石。
• 肠梗阻。 所有年龄段的 CF 患者均有可能会发生肠道阻塞。有时也可能发生一段肠管套入附近的另一段肠管内（就像可收缩望远镜一样）的状况。
• 远端肠梗阻综合征（DIOS）。 DIOS 指小肠与大肠交接处出现部分或完全阻塞。DIOS 需要立即治疗。

生殖系统并发症

• 男性不孕不育症。 几乎所有患有囊性纤维化的男性都不能生育。连接睾丸和前列腺的管道（称为输精管）要么被黏液堵塞，要么完全缺失。尽管精子仍然在睾丸中产生，但其不能进入前列腺产生的精液中。接受某些生育能力治疗和外科类手术后，男性 CF 患者有时就能够具有生育能力。
• 女性的生育能力下降。 尽管女性 CF 患者的生育能力可能低于其他女性，但她们仍有可能受孕并成功怀孕。然而，怀孕可能会加重 CF 的症状。与医务人员讨论相关风险。

其他并发症

• 骨骼变薄。 囊性纤维化会增加发生危险的骨骼变薄（称为骨质疏松）的风险。还可能出现关节疼痛、关节炎和肌肉疼痛。
• 电解质失衡和脱水。 CF 会导致汗液更咸，因此血液中的矿物质平衡可能会被打破。这增加了脱水的风险，尤其是在运动或炎热天气下。脱水的症状包括心跳加快、极度疲倦、无力和低血压。
• 胃食管反流病（GERD）。 胃酸反复流回连接口腔和胃的管道（即食管）。这种倒流被称为胃酸反流，会刺激食管内膜。
• 心理健康状况。 长期患有无法治愈的医疗状况可能导致恐惧、抑郁和焦虑。
• 患消化道癌症的风险更高。 囊性纤维化患者罹患食管癌、胃癌、小肠癌、大肠癌、肝癌和胰腺癌的风险更高。应从 40 岁开始定期进行结肠直肠癌筛查。

预防

如果您或您的伴侣有近亲患有囊性纤维化，则在要孩子之前双方都可以选择进行基因检测。在实验室中对血液样本进行检测，可能有助于确定您生下 CF 患儿的风险。

如果您已经怀孕并且基因检测显示您的宝宝有患 CF 的风险，则医务人员可能对胎儿进行其他检查。

基因检测并不适合所有人。在决定接受检测之前，您应与遗传咨询师谈谈，了解检测结果可能对心理健康产生的影响。

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