概述
普拉德-威利综合征是一种罕见的遗传性状况，会引起一些身体、精神和行为问题。普拉德-威利综合征的一个关键特征是总是感到饥饿。
普拉德-威利综合征患者总是想吃东西，因为他们永远感觉不到饱。这称为食欲亢进。因此，他们通常很难控制体重。普拉德-威利综合征的许多并发症是由肥胖症引起的。
要管理普拉德-威利综合征的症状，由不同类型的专科医生组成的团队效果最好。针对这种复杂状况采用团队方法可降低出现并发症的可能性，并提高生活质量。
症状
从童年到成年，普拉德-威利综合征的症状可能随时间推移而缓慢变化。
婴幼儿
出生时可能出现的症状包括：
- 肌张力差。 婴儿期的一个主要体征是肌张力差（也称为肌张力低下）。婴儿在休息时，肘部和膝盖可能会松弛地伸展，而不是固定不动。抱着他们时，也可能感觉软绵绵的，或者像布娃娃一样。
- 独特的面部特征。 婴儿出生时可能有一双杏仁形的眼睛，头部太阳穴处变窄，嘴角下翻，上唇较薄。
- 吮吸反射不良。 婴儿可能由于肌张力差而导致吮吸反射不良。吮吸能力差会导致喂养困难，也会降低他们按预期速度增重的可能性。
- 通常反应性较差。 婴儿可能看起来非常疲倦，对刺激反应不佳，很难醒来或哭声微弱。
- 生殖器发育不良。 男婴的阴茎和阴囊可能很小。睾丸可能很小或没有从腹部下降到阴囊。这被称为隐睾症。女婴的阴蒂和阴唇可能很小。
从幼年期到成年
普拉德-威利综合征的其他特征在儿童很小的时候就会出现，并会伴随一生，包括：
- 饮食冲动和体重增长。 普拉德-威利综合征的一个典型体征是从幼儿时期就总是有饮食冲动。总是处于饥饿状态会导致经常进食且食量很大，这令体重快速增长。可能出现异常的觅食行为，例如囤积食物，或直接吃冷冻食品或垃圾。
- 性器官发育不全。 当性器官（男性的睾丸和女性的卵巢）产生很少或不产生性激素时，就会出现被称为性腺功能减退的状况。这会导致性器官发育不完全、青春期发育不完全或延迟。几乎所有普拉德-威利综合征患者都无法怀孕。如果不进行治疗，女性可能直到 30 多岁才开始月经来潮，或者可能永远不来月经。男性可能面部毛发稀少，声音可能永远不会完全变低沉。
- 生长不良和身体发育不良。 生长激素分泌不足会导致成人身高较矮，导致肌肉质量降低和体脂增加。其他内分泌问题可能包括甲状腺激素不足，也称为甲状腺功能减退症。另一个内分泌问题是中枢性肾上腺功能不全，它使身体无法对压力或感染做出适当的反应。
- 在思维、解决问题和学习方面存在困难。 普拉德-威利综合征的一个共同特征是在思维、推理和解决问题方面存在轻度到中度障碍。这被称为认知损害。即使没有认知损害的儿童和成人也可能有学习障碍。
- 运动技能发育迟缓。 患有普拉德-威利综合征的幼儿往往比其他儿童更晚取得身体运动的突破，例如坐起或行走。
- 言语问题。 常常说话较迟。即使成年后，也可能仍然难以选择合适的词汇并清晰地说话。
- 行为问题。 有时，儿童和成人可能非常固执、易怒、有控制欲或善于操纵他人。他们可能会发脾气，尤其是在进食被拒时。他们可能无法接受日常生活的变化，还可能出现强迫症或重复性行为，或同时出现这两种情况。还可能会出现其他心理健康状况，例如焦虑、扣抓皮肤。
- 睡眠状况。 普拉德-威利综合征儿童和成人可能有睡眠状况，包括典型睡眠周期中断。他们还可能出现睡眠呼吸暂停，即睡眠期间呼吸暂停。这些状况会使他们白天非常困倦，并加重行为问题。
- 其他症状。 这些症状可能包括手脚小和脊柱弯曲（也称为脊柱侧凸）。他们还可能出现髋部问题、唾液分泌少、牙齿问题、近视和其他视力问题。其他症状包括色素缺乏（也称为色素沉着不足），这会导致头发、眼睛和皮肤颜色较浅。他们还可能存在体温控制问题。他们可能比普通人更能忍受疼痛。
何时就诊
定期安排婴儿进行健康检查可以帮助早期发现生长和发育不良体征，这些体征可能是普拉德-威利综合征或其他状况的征兆。如果您在两次婴儿健康检查之间担忧宝宝的健康，请与孩子的医疗护理专业人员约诊。
病因
普拉德-威利综合征是一种由一个或多个基因错误导致的遗传性状况。虽然尚不清楚是什么原因导致了普拉德-威利综合征，但问题出在 15 号染色体区域的基因上。
除与性别特征相关的基因外，其余所有基因都是成对出现的。其中一个拷贝遗传自父亲，称为父系基因。另一个拷贝遗传自母亲，称为母系基因。对于大多数类型的基因，如果一个拷贝是有活性的（也称为表达），那么另一个拷贝也会表达。但某些类型的基因通常单独发挥作用。
导致普拉德-威利综合征的原因是，某些本应表达的父系基因未表达，未表达的原因如下：
- 15 号染色体上的父系基因缺失。
- 孩子遗传了母亲 15 号染色体的两个拷贝，但未遗传父亲 15 号染色体的拷贝。
- 15 号染色体上的父系基因中存在某种改变。
15 号染色体上缺失或改变的基因破坏了脑中称为下丘脑的部分的正常功能。脑的这个部分控制激素的释放。下丘脑功能不正常会影响饥饿感、生长、性发育、体温、情绪和睡眠。
在大多数情况下，非遗传性随机基因改变会导致普拉德-威利综合征。查明导致普拉德-威利综合征的基因改变可能有助于进行基因咨询。
风险因素
15 号染色体上一个或多个基因出现错误的儿童患普拉德-威利综合征的风险最高。例如，其中一个基因可能缺失。这种错误可能会遗传，也可能不会遗传。
如果您有一个患有普拉德-威利综合征的孩子，并想再要一个孩子，应考虑寻求基因咨询。基因咨询师能帮助您确定再生一个患有普拉德-威利综合征的孩子的风险。
并发症
肥胖症相关并发症
除了持续处于饥饿状态，普拉德-威利综合征患者的肌肉量也较低。因此，他们需要的热量较少，而且他们可能较少进行身体活动。这些因素使这些患者易患肥胖症并出现与肥胖症相关的医疗问题，例如：
- 2 型糖尿病。
- 高血压。
- 高胆固醇。
- 心脏病。
- 睡眠呼吸暂停。
- 其他并发症，例如更有可能患肝病和胆结石。
激素分泌不足的并发症
激素分泌不足引起的并发症可能包括：
- 不孕不育。 尽管已有一些患有普拉德-威利综合征的女性怀孕的报告，但大多数有该状况的人们无法生育。
- 骨质疏松。 骨质疏松会导致骨骼容易折断。普拉德-威利综合征患者更有可能患骨质疏松，因为他们的性激素水平较低。他们的生长激素水平也可能较低。两种激素均有助于强健骨骼。
其他并发症
普拉德-威利综合征可能会导致其他并发症，包括：
- 呛噎和胃破裂。 快速吃掉大量食物（称为暴食症）可能会导致胃比平常大。普拉德-威利综合征患者可能不会提到疼痛，他们也很少呕吐。暴食症还可能会导致呛噎。极少数情况下，患者会因为吃得太多而导致胃破裂。
- 牙齿问题。 普拉德-威利综合征患者经常伴随口腔干燥症出现唾液量减少和唾液变稠，牙釉质发育不良也较为常见。这些问题再加上不良的口腔卫生，可能会导致蛀牙和牙龈疾病。
- 生活质量下降。 行为问题可能影响家庭功能、接受良好的教育和参加社交活动。这些问题会降低生活质量。
预防
如果您有一个患有普拉德-威利综合征的孩子，并想再要一个孩子，请考虑寻求基因咨询。基因咨询师能帮助您确定再要一个孩子患有普拉德-威利综合征的风险。